Kolegij Humana genetika je obvezni predmet na trećoj godini Preddiplomskog sveučilišnog studija medicinsko laboratorijska dijagnostika koji se održava u prvom semestru, a sastoji se od 15 sati predavanja, 15 sati seminara i 15 sati vježbi, ukupno 45 sati (3 ECTS). 

Cilj je stjecanje temeljnih znanja o humanim nasljednim bolestima u svijetlu najnovijih znanstvenih spoznaja, kao i o suvremenim genetičkim metodama i tehnikama koje se rabe u njihovoj dijagnostici. S obzirom da je svrha da studenti koji pohađaju kolegij steknu iskustva u laboratorijskom radu jedan dio nastave je organiziran u laboratorijima za citogenetiku i molekularnu genetiku kako bi se studenti mogli upoznati s laboratorijskim tehnikama i instrumentima te naučili interpretirati dobivene rezultate.

Sadržaj predmeta je sljedeći:

Uvod u humanu genetiku. Humani kromosomi. Numeričke i strukturne aberacije. Uzroci kromosomskih aberacija. ISCN nomenklatura. Kromosomski sindromi.Tehnike klasične citogenetike (G, R, C-pruge za identifikaciju kromosoma) i molekularno citogenetičke tehnike (FISH, aCGH). Humani genom. Genske mutacije i mehanizmi popravka. Mendelovsko nasljeđivanje (autosomno i spolno vezano) i ne-mendelovsko nasljeđivanje (mitohondrijsko, uniparentna disomija i fenomen genomskog upisa, dinamičke mutacije, mozaicizam). Poligensko i multifaktorijalno nasljeđivanje. Pristupi procjene familijarne pojavnosti bolesti (relativni rizik, case-control studije) i pristupi istraživanja gena kandidata u složenim bolestima (studije genetičke povezanosti, asocijacijske studije). Populacijska genetika. Tehnike molekularne biologije (izolacija nukleinskih kiselina, restrikcijske endonukleaze i vektori; knjižnice cDNA; hibridizacija, sekvenciranje; polimorfizam duljine restrikcijskih fragmenata (RFLP); lančana reakcija polimerazom (PCR) i RT-PCR; hibridizacija s DNA-mikročipovima). Prenatalna dijagnostika. Genetičko savjetovanje.

ISHODI UČENJA ZA PREDMET:

I. KOGNITIVNA DOMENA – ZNANJE

-  Objasniti građu DNA i kromosoma te s njima povezane temeljne biološke procese u stanici i opisati njihovu ulogu u staničnom ciklusu i poremećajima stanične diobe

- Klasificirati nasljedne promjene na razini kromosoma i gena te definirati i objasniti osnovne pojmove iz genetike na primjerima nasljednih bolesti; nabrojiti i razlikovati vrste genetičkih poremećaja

- Opisati i objasniti organizaciju humanog genoma i razumjeti osnovne mehanizme genske ekspresije

- Definirati, opisati i razlikovati temeljne genetičke i epigenetički mehanizme u  kromosomopatijama i genskim bolestima

- Opisati i objasniti osnove postavke biološke znanosti koje su neophodne u dijagnostici  nasljednih bolesti čovjeka

- Nabrojiti i usporediti vrste genetičkog testiranja ovisno o indikacijama, razumijeti prednosti i ograničenja genetičkih testova te odabrati odgovarajuću metodu genetičkog testiranja

- Razumjeti primjenu osnovnih citogenetičkih, molekularno-citogenetičkih i molekularno-genetičkih metoda u dijagnostici genopatija i kromosomopatija

- Opisati različite metode laboratorijskog rada u molekularnoj biologiji i medicini te objasniti njihovu 

primjenu

II.PSIHOMOTORIČKA DOMENA – VJEŠTINE

• Rukovati laboratorijskim priborom i posuđem
• Pripremiti otopine u citogenetičkom i molekularnom laboratoriju
• Izraditi kulturu stanica limfocita periferne krvi za potrebe analize kromosomskih aberacija
• Izvesti izolaciju humane DNA i gel elektroforezu
• Izračunati i pripremiti PCR reakciju
• provesti odabrane osnovne laboratorijske tehnike stanične i molekularne biologije u humanoj genetici
• Očitati rezultate i grafički prikazati rezultate mjerenja 
• Pretraživati dijagnostičke i edukativne baze podataka genetičkih bolesti i poremećaja
• Voditi dnevnik rada i slijediti postojeće SOP-ove
• Riješiti zadatke i izračunati rizike povezane s javljanje nasljednih bolesti u čovjeka