Kolegij
Sadržaj predmeta:
Povijest citogenetike, klasifikacija kromosoma čovjeka, humani kariotip, klasifikacija G-pruga, idiogram. Genske mape humanih kromosoma.
KROMOSOMSKE MUTACIJE i GENOMSKI POREMEĆAJI
Numeričke promjene kromosoma čovjeka (aneuploidije, poliploidije), uzroci numeričkih aberacija kromosoma.
Strukturne promjene kromosoma čovjeka (intrakromosomske i interkromosomske). Složene kromosomske promjene i genomski poremećaji. Dismorfologija. Mikrodelecijski sindromi.
KLASIČNE I MOLEKULARNE CITOGENETIČKE METODE
GTG-oprugavanje, fluorescentna in situ hibridizacija (FISH)
MOLEKULARNA KARIOTIPIZACIJA arrayCGH – komparativna genomska hibridizacija, primjena i informativni potencijal navedenih metoda u kariotipizaciji i dijagnostici; softverska analiza kariotipa.
PRIMJENA CITOGENETIKE U MEDICINSKOJ PRAKSI
Primjena citogenetičkih metoda u otkrivanju kromosomskih aberacija i varijanata u raznim područjima medicine.
Cilj kolegija je steći praktična i proširiti teorijska znanja iz područja humane genetike i citogenetike. Nakon završenog kolegija studenti bi trebali znati odabrati citogenetičke metode za rješavanje određenih problema pri analizi kariotipa, te dio metoda samostalno primjenjivati.
Opće kompetencije koje će se razvijati na predmetu:
- govorne i pisane komunikacijske vještine,
- uporaba engleskog jezika,
- korištenje informatičkih tehnologija,
- sposobnost savladavanja novih vještina, samostalan i timski rad, kreativno razmišljanje i rješavanje problema.
Specifične kompetencije koje će se razvijati na predmetu:
Nakon završenog programa predmeta studenti će biti sposobni:
- klasificirati kromosome čovjeka
- opisati različite klasične metode oprugavanja kromosoma i objasniti njihovu primjenu,
- opisati i objasniti molekularne citogenetičke metode,
- opisati i objasniti numeričke i strukturne kromosomske promjene i njihovu kliničku ekspresiju,
- opisati i objasniti temeljne mehanizme kromosomskog nerazdvajanja, odnosno, uzroke aneuploidije
- klasificirati nasljedne promjene na razini kromosoma i gena,
- objasniti primjenu osnovnih citogenetičkih i molekularno-genetičkih metoda u dijagnostici genopatija i kromosomopatija,
- upotrebljavati stručnu terminologiju iz medicinske citogenetike,
- prikupiti stručnu literaturu i organizirati samostalan ili grupni rad, integrirati znanja iz pojedinih nastavnih jedinica.
1. McNeil N, Ried T. Novel molecular cytogenetic techniques for identifying complex chromosomal rearrangements: technology and applications in molecular medicine. Expert Reviews in Molecular Medicine © 2000 Cambridge University Press (ISSN 1462-3994).
2. Vraneković J. Primjena tehnika molekularne citogenetike u detekciji kromosomskih promjena. Medicina 2004, 42:247-55.
3.. Emanuel BS, Saitta SC. From microscopes to microarrays: dissecting recurrent chromosomal rearrangements. Nat Rev Genet 2007; 8:869-883.
4. Pereza N i sur. Elektroničke baze podataka humanih genetičkih poremećaja: osnove diferencijalne dijagnostike u kliničkoj genetici. Medicina 2009,
Dostupna na mrežnim stranicama Merlin (https://moodle.srce.hr).
Obveze studenata/studentica
Studenti su dužni redovito izvršavati obveze koje se odnose na pohađanje nastave, rad u vježbaonici (praktikumu), sudjelovanje na seminarima i on-line forumima te provjeru znanja (završni ispit).
Vrednovanje obveza studenata/studentica
Aktivnim sudjelovanjem u nastavi i izvršavanjem nastavnih zadataka iz kolegija “Medicinska citogenetika u praksi" student/studentica može maksimalno prikupiti 70 ocjenskih bodova (70%). Dodatnih 30 ocjenskih bodova (30%) student/studentica stječe na završnom ispitu.
Student može izostati s 30% predavanja ili vježbi isključivo zbog zdravstvenih razloga.
Prisutnost na seminarima je OBAVEZNA, budući da ti oblici nastave uključuju prezentaciju rada studenta/studentice.
Ocjenske bodove student stječe aktivnim sudjelovanjem u nastavi i izvršavanjem postavljenih zadataka kako je prikazano u Tablici 1.
Tablica 1.
Vrsta aktivnosti Max. ocjenskih bodova
prisutnost na predavanjima 5
obavljen praktični dio nastave (vježbe) 20
obavljen praktičan dio nastave (online aktivnost) 15
aktivno sudjelovanje na seminarima 30
završni ispit 30
ukupno 100
Izostanak s predavanja ne može se nadoknaditi. Opravdani izostanak sa seminara ili vježbi student može nadoknaditi pisanjem eseja s tematikom koja se tiče seminara s kojeg je izostao. Upute za pisanje eseja nalaze se na kraju teksta Syllabusa.
Ako student izostane sa više od 30% nastave, bilo opravdano ili neopravdano, gubi mogućnost izlaska na završni ispit.
Završni ispit je pismeni, sadrži 20 pitanja s ponuđenim jednim ili dva točna odgovora, ili je potrebno odgovoriti opisno. Svako točno odgovoreno pitanje donosi 1,5 bodova. Nema negativnih bodova na testu. Ukoliko student ne riješi barem 50% testa (točno odgovoreno na 10 pitanja), nije prošao i mora test ponoviti (popravak). Način bodovanja završnog ispita prikazan je u tablici 2.
Tablica 2. Vrednovanje rezultata na završnom ispitu
Postotak (%) Broj točno odgovorenih pitanja Ocjenski bodovi
90 - 100 18 - 20,0 27 - 30
75 - 89,9 15 – 17,5 22,5 – 26,5
60 – 74,9 12 – 14,5 18,0 – 22.0
50 – 59,9 10 – 11,5 15,0 – 17,5
< 50 < 10 0
Kriterij ocjenjivanja pismenih međuispita i kolokvija sukladan je kriterijima preddiplomskog studija: A (5) – 90-100%, B (4) – 75-89,99%, C (3) – 60 – 74,99%, D (2) – 50 –
59,99%, <50% FX – (1). Završni ispit se polaže pismeno na platformi Merlin ( https://moodle.srce.hr ).
Sudjelovanje na seminaru uključuje prezentaciju rješenja problema postavljenog na vježbama. Problemski zadatak se rješava u grupi (po 2 studenta) uz obavezno praćenje
preporučene literature. Studenti trebaju pripremiti izlaganje u obliku PowerPoint prezentacije.
Da bi ostvario pravo izlaska na završni ispit student mora kroz nastavne aktivnosti prikupiti najmanje 40 ocjenskih bodova.
Ukoliko student ne prikupi minimum ocjenskih bodova tijekom nastave imat će jednu mogućnost popravka nakon završene redovite nastave.
Ukoliko student ni tada ne ostvari potreban broj bodova, još jednu mogućnost popravka
imat će u slijedećem redovitom ispitnom roku, a najkasnije u rujnu 2020.
Završna ocjena kolegija “Medicinska citogenetika u praksi” određuje se prema ukupnom
zbroju ocjenskih bodova prikupljenih tijekom svih oblika nastave.
Kriterij konačnog ocjenjivanja sukladan je kriterijima preddiplomskog studija:
A (5) – 90-100%, B (4) – 75-89,99%, C (3) – 60 – 74,99%, D (2) – 50 – 59,99%, <50% FX – (1).
Kašnjenje studenta, kao i ulasci/izlasci tijekom odvijanja nastave se ne toleriraju. Studenti moraju isključiti mobitele za vrijeme odvijanja nastave.
Na vježbama studenti ne trebaju nositi zaštitnu odjeću (bijela kuta).
Maksimalno trajanje pisanja završnog ispita je 30 minuta..
Akademska čestitost
Očekuje se da će nastavnik poštivati Etički kodeks Sveučilišta u Rijeci, a studenti Etički kodeks za studente Sveučilišta u Rijeci.
Kontaktiranje sa nastavnicima
Komunikacija sa voditeljem omogućena je putem aplikacije INP MedRi, mrežnih stranica Merlin ( http://moodle.srce.hr/) ili e-mail adrese voditeljice alenabt@uniri.hr .
Očekivane opće kompetencije studenata pri upisu predmeta
Očekuje se da se studenti koriste računalnim programima (Microsoft Word, Microsoft Excel, Microsoft Power Point), te da se aktivno služe jednim stranim jezikom (težište je na engleskom jeziku zbog dostupne literature).
Ishodi učenja
- upoznati klasifikaciju kromosoma čovjeka i definirati pojam kariotipa
- definirati pojmove aneuploidije, polipolidije te strukturnih aberacija kromosoma (delecije, inverzije, translokacije)
- opisati glavne aneuploidije autosoma i gonosoma čovjeka
- opisati razlike između terminalne i intersticijske delecije, pericentrične i paracentrične inverzije te recipročne i Robertsonove translokacije
- definirati pojam balansiranog i nebalansiranog kariotipa
- definirati pojam mirnog nositelja kromosomske aberacije
- objasniti nastajanje bivalenata, trivalenta, kvadrivalenta ili inverzijske petlje tijekom mejoze te moguće posljedice nepravilnog kromosomskog razdvajanja
Ishodi učenja
Ishodi učenja:
- opisati metodu GTG oprugavanja humanih kromosoma i njezinu primjenu u praksi
- opisati osnove i primjenu fluorescentne in situ hibridizacije (FISH) u citogenetici
- opisati metodu analize DNA mikropolja (arrayCGH) i njezinu primjenu u molekularnoj citogenetici
- usporediti informacije koje možemo dobiti pojedinom tehnikom kromosomske/ genomske analize
Ishodi učenja
- opisati kariotip čovjeka i oblike humanih kromosoma
- razlikovati i opisati intrakromosomne i interkromosomne strukturne aberacije
- pridružiti formulu kariotipa i ime sindroma pojmovima koji označavaju numeričke aberacije kromosoma
- razlikovati kliničke značajke glavnih aneuploidija čovjeka
- opisati metode klasične i molekularne analize humanih kromosoma (razlikovati vrste sondi za FISH) te njihovu primjenu
- definirati koje kromosomske aberacije možemo/ne možemo detektirati metodama molekularne kariotipizacije (aCGH)
Ishodi učenja
- upoznati organizaciju citogenetičkog laboratorija
- upoznati primjenu citogenetičkih metoda (GTG i FISH) u analizi kromosomopatija (prikazom nekoliko slučajeva iz prakse Citogenetičkog laboratorija Zavoda za medicinsku biologiju i genetiku)
Ishodi učenja
Seminari iz Medicinske citogenetike su zamišljeni kao rad u grupi pri čemu grupe studenata dobiju različit problemski zadatak kojega trebaju riješiti uz pomoć stečenog znanja, dopunske literature i voditelja. O slučaju i načinu kojim su došli do rješenja (kariotipa i dijagnoze) studenti pripremaju seminarski rad u obliku PowerPoint prezentacije. Seminarski rad grupa prezentira na završnom seminaru pred voditeljem i svim studentima te se na kraju izlaganja o slučaju raspravlja.
Ishodi učenja su pritom identični općim i specifičnim ciljevima kolegija budući da studenti uče primjenjivati teorijsko znanje u praktičnom zadatku, ali također uče surađivati, pretraživati znanstvenu literaturu, razlikovati bitne od manje važnih činjenica, razmjenjivati mišljenja te integrirati stečeno znanje.
Ishodi učenja
Cilj seminarskih vježbi je primjena teorijskog znanja u praksi kroz rješavanje slučajeva. Pritom studenti stječu sljedeće vještine:
- predložiti metode citogenetičke analize na temelju kliničkih podataka
- protumačiti aberirani kariotip na temelju citogenetičkog nalaza i formule kariotipa
- procijeniti rizik ponovnog javljanja anomalije i prema potrebi predložiti proširenje citogenetičke analize na roditelje i/ili druge srodnikie
Ishodi učenja
- upoznati klasifikaciju kromosoma čovjeka i definirati pojam kariotipa
- definirati pojmove aneuploidije, polipolidije te strukturnih aberacija kromosoma (delecije, inverzije, translokacije)
- opisati glavne aneuploidije autosoma i gonosoma čovjeka
- opisati razlike između terminalne i intersticijske delecije, pericentrične i paracentrične inverzije te recipročne i Robertsonove translokacije
- definirati pojam balansiranog i nebalansiranog kariotipa
- definirati pojam mirnog nositelja kromosomske aberacije
- objasniti nastajanje bivalenata, trivalenta, kvadrivalenta ili inverzijske petlje tijekom mejoze te moguće posljedice nepravilnog kromosomskog razdvajanja
Ishodi učenja
Ishodi učenja:
- opisati metodu GTG oprugavanja humanih kromosoma i njezinu primjenu u praksi
- opisati osnove i primjenu fluorescentne in situ hibridizacije (FISH) u citogenetici
- opisati metodu analize DNA mikropolja (arrayCGH) i njezinu primjenu u molekularnoj citogenetici
- usporediti informacije koje možemo dobiti pojedinom tehnikom kromosomske/ genomske analize
Ishodi učenja
- opisati kariotip čovjeka i oblike humanih kromosoma
- razlikovati i opisati intrakromosomne i interkromosomne strukturne aberacije
- pridružiti formulu kariotipa i ime sindroma pojmovima koji označavaju numeričke aberacije kromosoma
- razlikovati kliničke značajke glavnih aneuploidija čovjeka
- opisati metode klasične i molekularne analize humanih kromosoma (razlikovati vrste sondi za FISH) te njihovu primjenu
- definirati koje kromosomske aberacije možemo/ne možemo detektirati metodama molekularne kariotipizacije (aCGH)
Ishodi učenja
- upoznati organizaciju citogenetičkog laboratorija
- upoznati primjenu citogenetičkih metoda (GTG i FISH) u analizi kromosomopatija (prikazom nekoliko slučajeva iz prakse Citogenetičkog laboratorija Zavoda za medicinsku biologiju i genetiku)
Ishodi učenja
Seminari iz Medicinske citogenetike su zamišljeni kao rad u grupi pri čemu grupe studenata dobiju različit problemski zadatak kojega trebaju riješiti uz pomoć stečenog znanja, dopunske literature i voditelja. O slučaju i načinu kojim su došli do rješenja (kariotipa i dijagnoze) studenti pripremaju seminarski rad u obliku PowerPoint prezentacije. Seminarski rad grupa prezentira na završnom seminaru pred voditeljem i svim studentima te se na kraju izlaganja o slučaju raspravlja.
Ishodi učenja su pritom identični općim i specifičnim ciljevima kolegija budući da studenti uče primjenjivati teorijsko znanje u praktičnom zadatku, ali također uče surađivati, pretraživati znanstvenu literaturu, razlikovati bitne od manje važnih činjenica, razmjenjivati mišljenja te integrirati stečeno znanje.
Ishodi učenja
Cilj seminarskih vježbi je primjena teorijskog znanja u praksi kroz rješavanje slučajeva. Pritom studenti stječu sljedeće vještine:
- predložiti metode citogenetičke analize na temelju kliničkih podataka
- protumačiti aberirani kariotip na temelju citogenetičkog nalaza i formule kariotipa
- procijeniti rizik ponovnog javljanja anomalije i prema potrebi predložiti proširenje citogenetičke analize na roditelje i/ili druge srodnikie
Ishodi učenja
- upoznati klasifikaciju kromosoma čovjeka i definirati pojam kariotipa
- definirati pojmove aneuploidije, polipolidije te strukturnih aberacija kromosoma (delecije, inverzije, translokacije)
- opisati glavne aneuploidije autosoma i gonosoma čovjeka
- opisati razlike između terminalne i intersticijske delecije, pericentrične i paracentrične inverzije te recipročne i Robertsonove translokacije
- definirati pojam balansiranog i nebalansiranog kariotipa
- definirati pojam mirnog nositelja kromosomske aberacije
- objasniti nastajanje bivalenata, trivalenta, kvadrivalenta ili inverzijske petlje tijekom mejoze te moguće posljedice nepravilnog kromosomskog razdvajanja
- opisati metode molekularne kariotipizacije (FISH, arrayCGH) i objasniti njihovu primjenu u analizi kariotipa
Ishodi učenja
- definirati pojmove dismorfologije i dismorfnih obilježja
- razlikovati strukturne i funkcionalne prirođene anomalije
- opisati etiologiju razvojnih anomalija
- razlikovati izolirane i multiple prirođene anomalije te minor i major anomalije
- definirati temeljne principe dijagnostičkog procesa u kliničkoj dismorfologiji
- opisati dismorfološki pregled glave i lica
- opisati dismorfološki pregled ekstremiteta i ostalih dijelova tijela
- nabrojiti laboratorijske i slikovne metode koje se primijenjuju u kliničkoj dismorfologiji
Ishodi učenja
- opisati kariotip čovjeka i oblike humanih kromosoma
- razlikovati i opisati intrakromosomne i interkromosomne strukturne aberacije
- pridružiti formulu kariotipa i ime sindroma pojmovima koji označavaju numeričke aberacije kromosoma
- razlikovati kliničke značajke glavnih aneuploidija čovjeka
- opisati metode klasične i molekularne analize humanih kromosoma (razlikovati vrste sondi za FISH) te njihovu primjenu
- definirati koje kromosomske aberacije možemo/ne možemo detektirati metodama molekularne kariotipizacije (aCGH)
Ishodi učenja
- upoznati organizaciju citogenetičkog laboratorija
- upoznati primjenu citogenetičkih metoda (GTG i FISH) u analizi kromosomopatija (prikazom nekoliko slučajeva iz prakse Citogenetičkog laboratorija Zavoda za medicinsku biologiju i genetiku)
Ishodi učenja
Seminari iz Medicinske citogenetike su zamišljeni kao rad u grupi pri čemu grupe studenata dobiju različit problemski zadatak kojega trebaju riješiti uz pomoć stečenog znanja, dopunske literature i voditelja. O slučaju i načinu kojim su došli do rješenja (kariotipa i dijagnoze) studenti pripremaju seminarski rad u obliku PowerPoint prezentacije. Seminarski rad grupa prezentira na završnom seminaru pred voditeljem i svim studentima te se na kraju izlaganja o slučaju raspravlja.
Ishodi učenja su pritom identični općim i specifičnim ciljevima kolegija budući da studenti uče primjenjivati teorijsko znanje u praktičnom zadatku, ali također uče surađivati, pretraživati znanstvenu literaturu, razlikovati bitne od manje važnih činjenica, razmjenjivati mišljenja te integrirati stečeno znanje.
Ishodi učenja
Cilj seminarskih vježbi je primjena teorijskog znanja u praksi kroz rješavanje slučajeva. Pritom studenti stječu sljedeće vještine:
- predložiti metode citogenetičke analize na temelju kliničkih podataka
- protumačiti aberirani kariotip na temelju citogenetičkog nalaza i formule kariotipa
- procijeniti rizik ponovnog javljanja anomalije i prema potrebi predložiti proširenje citogenetičke analize na roditelje i/ili druge srodnikie
Ishodi učenja
- upoznati klasifikaciju kromosoma čovjeka i definirati pojam kariotipa
- definirati pojmove aneuploidije, polipolidije te strukturnih aberacija kromosoma (delecije, inverzije, translokacije)
- opisati glavne aneuploidije autosoma i gonosoma čovjeka
- opisati razlike između terminalne i intersticijske delecije, pericentrične i paracentrične inverzije te recipročne i Robertsonove translokacije
- definirati pojam balansiranog i nebalansiranog kariotipa
- definirati pojam mirnog nositelja kromosomske aberacije
- objasniti nastajanje bivalenata, trivalenta, kvadrivalenta ili inverzijske petlje tijekom mejoze te moguće posljedice nepravilnog kromosomskog razdvajanja
- opisati metode molekularne kariotipizacije (FISH, arrayCGH) i objasniti njihovu primjenu u analizi kariotipa
Ishodi učenja
- definirati pojmove dismorfologije i dismorfnih obilježja
- razlikovati strukturne i funkcionalne prirođene anomalije
- opisati etiologiju razvojnih anomalija
- razlikovati izolirane i multiple prirođene anomalije te minor i major anomalije
- definirati temeljne principe dijagnostičkog procesa u kliničkoj dismorfologiji
- opisati dismorfološki pregled glave i lica
- opisati dismorfološki pregled ekstremiteta i ostalih dijelova tijela
- nabrojiti laboratorijske i slikovne metode koje se primijenjuju u kliničkoj dismorfologiji
Ishodi učenja
- opisati kariotip čovjeka i oblike humanih kromosoma
- razlikovati i opisati intrakromosomne i interkromosomne strukturne aberacije
- pridružiti formulu kariotipa i ime sindroma pojmovima koji označavaju numeričke aberacije kromosoma
- razlikovati kliničke značajke glavnih aneuploidija čovjeka
- opisati metode klasične i molekularne analize humanih kromosoma (razlikovati vrste sondi za FISH) te njihovu primjenu
- definirati koje kromosomske aberacije možemo/ne možemo detektirati metodama molekularne kariotipizacije (aCGH)
Ishodi učenja
- upoznati organizaciju citogenetičkog laboratorija
- upoznati primjenu citogenetičkih metoda (GTG i FISH) u analizi kromosomopatija (prikazom nekoliko slučajeva iz prakse Citogenetičkog laboratorija Zavoda za medicinsku biologiju i genetiku)
Ishodi učenja
Seminari iz Medicinske citogenetike su zamišljeni kao rad u grupi pri čemu grupe studenata dobiju različit problemski zadatak kojega trebaju riješiti uz pomoć stečenog znanja, dopunske literature i voditelja. O slučaju i načinu kojim su došli do rješenja (kariotipa i dijagnoze) studenti pripremaju seminarski rad u obliku PowerPoint prezentacije. Seminarski rad grupa prezentira na završnom seminaru pred voditeljem i svim studentima te se na kraju izlaganja o slučaju raspravlja.
Ishodi učenja su pritom identični općim i specifičnim ciljevima kolegija budući da studenti uče primjenjivati teorijsko znanje u praktičnom zadatku, ali također uče surađivati, pretraživati znanstvenu literaturu, razlikovati bitne od manje važnih činjenica, razmjenjivati mišljenja te integrirati stečeno znanje.
Ishodi učenja
Cilj seminarskih vježbi je primjena teorijskog znanja u praksi kroz rješavanje slučajeva. Pritom studenti stječu sljedeće vještine:
- predložiti metode citogenetičke analize na temelju kliničkih podataka
- protumačiti aberirani kariotip na temelju citogenetičkog nalaza i formule kariotipa
- procijeniti rizik ponovnog javljanja anomalije i prema potrebi predložiti proširenje citogenetičke analize na roditelje i/ili druge srodnikie