Kolegij
Studiji
Sanitarno inženjerstvoStudijska godina
1ISVU ID
291121ECTS
1.5
Cilj ovog kolegija je steći osnovna znanja o genskim bolestima i njihovom nasljeđivanju kao i o značaju okolišnih čimbenika i njihovoj interakciji u razvoju složenih poligenskih bolesti s ciljem preventivnog djelovanja na čimbenike okoliša koji su potencijalno štetni za genetički podložne osobe. Tijekom predavanja te izrade seminarskih radnji u zajedničkim raspravama obradit će se odabrani primjeri monogenskih i poligenskih bolesti. Prikazat će se interakcija gena i čimbenika okoliša u razvoju složenih bolesti. Posebno će se obraditi mutageni čimbenici okoliša kao i genetičke metode koje se rabe u njihovoj dijagnostici.
Obvezna literatura uključuje prezentacije predavanja i seminara dostupnih studentima putem Merlin-a, i odabrana poglavlja iz Turnpenny PD, Ellard S (2011): Emeryjeve osnove medicinske genetike, Medicinska naklada, Zagreb.
Odabrana poglavlja iz Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard: Thompson & Thompson genetics in medicine, 8h edition, Saunder Elsevier, 2016/2023.
Publikacije i mrežne stranice dostupne studentima putem Merlin-a.
Pohađanje i aktivno sudjelovanje u svim oblicima nastave. Student smije opravdano izostati s najviše 30% svakog od oblika nastave. Priprema i prezentacija odabrane seminarske teme.
Ocjenjivanje studenata provodi se prema važećem Pravilniku o studijima Sveučilišta u Rijeci, te prema Pravilniku o ocjenjivanju studenata na Medicinskom fakultetu u Rijeci (usvojenog na Fakultetskom vijeću Medicinskog fakulteta u Rijeci. Rad studenata vrednovat će se i ocjenjivati tijekom izvođenja nastave, te na završnom ispitu. Od ukupno 100 bodova, tijekom nastave student može ostvariti 60 bodova, a na završnom ispitu 40 bodova. Tijekom nastave vrednuje se (maksimalno do 60 bodova) parcijalna provjera znanja (10 bodova) i prezentacija seminarskog rada (50 bodova). Studenti koji su tijekom nastave ostvarili najmanje 30,0 ocjenskih bodova i pripremili seminiarsku temu mogu pristupiti završnom ispitu. Završni ispit sastoji se od pismenog i usmenog dijela pri čemu svaki nosi 20 ocjenskih bodova. Na pismenom dijelu mora se riješiti barem 50%testa da bi se ostvarili bodovi i da se pristupi usmenom dijelu ispita. Konačna ocjena je zbroj ECTS ocjene ostvarene tijekom nastave i na završnom ispitu.
Ishodi učenja
Opisati organizaciju nasljednog materijala, organizacija humanog genoma, epigenetički mehanizmi.
Ishodi učenja
Opisati osnovne tipove genskih mutacija. Razlikovati spontane i inducirane genske mutacije. Nabrojati mutageni čimbenici okoliša.
Ishodi učenja
Opisati odabrane primjere monogenskih bolesti. Interpretirati specifične probleme u genetičkom savjetovanju (nepenetrantnost gena, varijabilna ekspresija, fenokopije, genetička heterogenost).
Ishodi učenja
Razlikovati monogenske i poligenske bolesti s aspekta izračuna rizika. Opisati osnovne principe multifaktorijalnog nasljeđivanja te različite pristupe u istraživanju gena kandidata u složenim bolestima
Ishodi učenja
Nabrojati i razlikovati odstupanja od klasičnog nasljeđivanja. Nabrojati netipične oblike nasljeđivanja dinamičke mutacije, gonadni mozaicizam, genomski upis, mitohondrijsko nasljeđivanje uz primjere.
Ishodi učenja
Razlikovati monogenske i poligenske bolesti s aspekta izračuna rizika. Opisati osnovne principe multifaktorijalnog nasljeđivanja te različite pristupe u istraživanju gena kandidata u složenim bolestima
Ishodi učenja
Prikazati kliničke slučajeve dvaju monogenskih bolesti (fenilketonurija i hemakromatoza) te mogućnosti dijagnoze/terapije i utjecaj prehrane i konzumacije alkohola/suplemenata.
Ishodi učenja
Prikazati kliničke slučajeve dvaju složene bolesti (celijakije) mogućnosti dijagnoze/terapije i utjecaj prehrane te doprinos genetičkih odnosno okolišnih komponenti.
Ishodi učenja
Prikazati klinički slučaj složene bolesti (multipla skleroza) i te doprinos genetičkih odnosno okolišnih komponenti razvoju bolesti.
Ishodi učenja
Opisati molekularno-genetičke tehnike koje se danas koriste u dijagnostici genskih bolesti i odabrati prikladnu dijagnostičku metodu.
Ishodi učenja
Prikazati dvije monogenske bolesti i povezati utjecaj čimbenika okoliša s njihovom ekspresijom.
Ishodi učenja
Prikazati pet monogenskih složenih bolesti i povezati utjecaj genetičkih i okolišnih čimbenika s podložnošću za i razvojem bolesti.
Ishodi učenja
Povezati interakciju gena u podložnosti za složene bolesti s okolišnim čimbenicima koji utječu na razvoj bolesti.
| Akademska godina | |
|---|---|
| 2024/2025 | Download |