1. Pereza N, Ostojić S, Zergollern-Čupak Lj, Kapović M, Peterlin B. Klinička dismorfologija i razvojne anomalije. Medicina 2010;46:5-18.
2. Pereza N, Zergollern-Čupak Lj, Ostojić S. Elektroničke baze podataka humanih genetičkih poremećaja: osnove diferencijalne dijagnostike u kliničkoj genetici. Medicina 2009;45:22-37.
3. Special Issue: Elements of Morphology: Standard Terminology. Americal Journal of Medical Genetics Part A 2009;149A:1-127.
4. Ostojić S, Pereza N, Pedri L. Current view on Ethics and Genetics: The importance of progressive evolution of Medical genetics and Genetic counselling. Formosan Journal of Medical Humanities 2009;10:43-67.
 

1. Pereza N. Priručnik s prikazima slučajeva iz Medicinske genetike. Prvo izdanje. 2020. Rijeka: Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Zavod za medicinsku biologiju i genetiku.
2. Read A, Donnai D. New Clinical Genetics. Scion Publishing Ltd. 2007.
3. Turnpenny P, Ellard S. Emery's Elements of Medical Genetics, 13th Edition. Churchill Livingstone, Elsevier. 2007.
4. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns Of Human Malformation. Sixth Edition. Philadelphia; Elsevier Sa¬unders, 2006.
5. Hall JG, Froster-Iskenius UG, Allanson JE. Handbook of normal physical measurments. Oxford University Press, Oxford, 1989.
6. Davies DP, Evans DJR. Clinical dysmorphology: understanding congenital abnormalities. Current Paediatrics 2003;13:288-97.
 

Pohađanje nastave
Predavanja i seminari su obvezni. O pohađanju svih oblika nastave vodi se evidencija za svakog studenta (prijava nazočnosti na predavanjima provodi se putem INP-aplikacije Medicinskog fakulteta). Svi oblici nastave započinju u točno naznačeno vrijeme navedeno u rasporedu. 
Student može opravdano izostati do 30% fonda sati predviđenih za predavanja i seminare, isključivo zbog zdravstvenih razloga što opravdava liječničkom ispričnicom.

Priprema za seminare 
Studentu je obveza pripremiti gradivo o kojem se poučava, a prema planu i programu iskazanom u izvedbenom nastavnom planu. Priprema je neophodna kako bi studenti mogli biti aktivno uključeni u problemski orijentiranu nastavu za koju je nužno predznanje, kao i u samostalni rad tijekom izrade I prezentacije seminarskog rada. Studenti su obavezni pripremiti originalni seminarski rad u pisanom obliku, koristeći pregledne i primarne znanstvene radove iz područja interesa kolegija. Navedeno podrazumijeva i aktivno korištenje informacijske tehnologije, uključujući aktivno pretraživanje i korištenje materijala dostupnih na Internetu, te sažimanja informacija uz razvijanje sposobnosti kritičkog procjenjivanja njihove relevantnosti.

Provjera znanja i vještina
Rad studenata vrednovat će se i ocjenjivati tijekom izvođenja nastave (pisani seminarski rad), te na završnom ispitu (prezentacija seminarskog rada, usmeni ispit). Završni ispit organiziran je u suradnji s 'Centrom Fortica' u Kraljevici – Županijskom socijalnom ustanovom za djecu s poteškoćama u razvoju i odrasle s invaliditetom, pa student imaju obavezu doći u Centar u dogovorenom vremenu.

Obveza kontinuiranog informiranja
Svi dodatni nastavni materijali bit će dostupni na sustavu za e-učenje ‘Merlin’.  Sve obavijesti o provođenju kolegija i obvezama studenata bit će proslijeđene putem INP-aplikacije Medicinskog fakulteta (https://inp.medri.uniri.hr), a bit će dostupne i na sustavu za e-učenje ‘Merlin’. Studenti trebaju redovito provjeravati navedene sustave komunikacije s nastavnicima u vezi svih relevantnih činjenica ili promjena iskazanog u INP-u.
 

Ocjenjivanje studenata provodi se prema važećem Pravilniku o studijima Sveučilišta u Rijeci, te prema Pravilniku o ocjenjivanju studenata na Medicinskom fakultetu u Rijeci (usvojenog na Fakultetskom vijeću Medicinskog fakulteta u Rijeci). Ocjenjivanje studenata vrši se primjenom ECTS bodovnog (%, A-F) i brojčanog sustava ocjenjivanja (1-5).

Rad studenata vrednovat će se i ocjenjivati tijekom izvođenja nastave, te na završnom ispitu. Od ukupno 100 bodova, tijekom nastave student može ostvariti do 50 bodova, a na završnom ispitu do 50 bodova.

I. Tijekom nastave vrednuje se (do 50 bodova):

Međuispit (test iz dismorfologije)
Tijekom izvođenja kolegija procjenjivat će se usvojeno znanje iz teoretskog dijela nastave (predavanja i seminari), polaganjem obaveznog međuispita u obliku pisanog testa. Od ukupnog broja student mora imati minimalno 50% točno riješenih zadataka, kako bi zadovoljio kriterije za dobivanje ocjenskih bodova. Međuispit ima 16 pitanja i nosi do 30 ocjenskih bodova (raspon od 15 - 30 o.b., ukoliko je student riješio  ≥50 - 100% testa). Trajanje pisanja međuispita je 20 minuta.

Bodovi stečeni na međuispitima pretvaraju se u ocjenske bodove na sljedeći način:

Priprema i pisanje seminarskog rada 
Seminarski rad podrazumijeva izradu pisanog rada (seminara), definiranog ishodima učenja kolegija. Razdoblje definiranja i podjele tema, kao i ono za pisanje i predaju digitalnog oblika seminarskog rada, dogovara se sa studentima u pripremi kolegija, odnosno rokova za izvođenje. U roku predaje, ako je student u seminaru obuhvatio sve potrebne podteme, koristio predloženu literaturu, te kvalitetno napisao rad koji sadrži kvalitetnu pripremu za kliničku prezentaciju slučaja na završnom ispitu, ostvaruje 10-20% ocjenskih bodova tijekom nastavnog procesa, prema kriterijima iskazanim u tablici.  Studenti su obvezni napisati seminarski rad temeljem pretraživanja internetskih baza podataka o genetičkim poremećajima (OMIM – www.omim.org i GeneReviews – www. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/).

II. Završni ispit (do 50 bodova):

Završni ispit čine obvezni pisani i usmeni ispit uz prikaz kliničkog slučaja. Za prolaz na završnom ispitu i konačno ocjenjivanje, oba dijela završnog ispita moraju biti pozitivno ocijenjena (ocjenski prag: ≥50% točnih odgovora). Na taj način studenti mogu osvojiti dodatnih 25 - 50 ocjenskih bodova, koji se pribrajaju prethodno ostvarenim ocjenskim bodovima tijekom nastave.

Pisani ispit u obliku testa sastavljenog od 20 pitanja, nosi do 20 ocjenskih bodova  (kriterij za dobivanje ocjenskih bodova koji se pretvaraju u pozitivne ocjene je 50% točno riješenih pitanja uz raspon od 10-20). Trajanje pisanja završnog ispita je 25 minuta.

Bodovi stečeni na završnom pisanom testu pretvaraju se u ocjenske bodove na sljedeći način:

Položeni pismeni ispit uvjet je za izlaz na usmeni ispit u sklopu kojeg se ispituju znanja, vještine i stavovi svakog studenta u prezentaciji jednog kliničkog slučaja genetičkog poremećaja/bolesti/sindroma u djece smještene u Centru za rehabilitaciju Fortica u Kraljevici. Studenti će samostalno pripremiti (pisani seminarski rad) i prikazati jedan klinički slučaj (prezentacija kliničkog slučaja u sklopu završnog usmenog ispita).
 

Usmeni ispit smatra se položenim ukoliko student minimalno osvoji 15 ocjenskih bodova (ekvivalent ocjene dovoljan, odnosno ukoliko odgovor zadovoljava minimalne kriterije), do maksimalnih 30 ocjenskih bodova (ekvivalent ocjene izvrstan).

Uspjeh na završnom usmenom ispitu pretvara se u ocjenske bodove na sljedeći način:

Za prolaz na završnom ispitu i konačno ocjenjivanje, oba dijela završnog ispita moraju biti pozitivno ocijenjena. Na taj način studenti mogu osvojiti dodatnih 25 - 50 ocjenskih bodova, koji se pribrajaju prethodno ostvarenim ocjenskim bodovima tijekom nastave (25-50 o.b.).

Tko može pristupiti završnom ispitu:
Studenti koji su tijekom nastave ostvarili ≥25 ocjenskih bodova i koji imaju do 30% opravdanih izostanaka s nastave, prema pojedinim nastavnim oblicima nastave.

Tko ne može pristupiti završnom ispitu:
Studenti koji su tijekom nastave ostvarili manje od 25 ocjenskih bodova ili koji imaju više od 30% opravdanih izostanaka s nastave, prema pojedinim nastavnim oblicima nastave.

III. Konačna ocjena je zbroj ECTS ocjene ostvarene tijekom nastave i na završnom ispitu:
Ocjenjivanje u ECTS sustavu vrši se na temelju konačnog uspjeha i prevodi se u brojčani sustav ocenjivanja na sljedeći način:

Sveukupna ocjena iz kolegija dobiva se prema predviđenom udjelu po vrsti:

Termini održavanja testova tijekom nastave: Termin održavanja nastave, raspodjele i pisanja seminarskih radova, kao i završnog ispita, odvit će se u dogovoru sa studentima.

Akademska čestitost
Očekuje se da će nastavnik poštivati Etički kodeks Sveučilišta u Rijeci, a studenti Etički kodeks za studente Sveučilišta u Rijeci.
Dostupnost nastavnih sadržaja
Svi nastavni sadržaji nalaze se na sustavu za digitalno administriranje kolegija ‘Merlin’, kao i dijelom u okviru INP-aplikacije Medicinskog fakulteta.

Nastavnici i suradnici na kolegiju:
prof.dr.sc. Saša Ostojić, dr.med. 
izv.prof.dr.sc. Nina Pereza, dr.med.
doc.dr.sc. Sanja Dević Pavlić, dipl.ing.sanit.

Kontaktiranje s nastavnicima
Nastavnici su svakodnevno tijekom radnog vremena dostupni putem e-mail adresa (dostupnim na web stranicama Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Rijeci) za sva pitanja koja se tiču nastave.  Pojedinačne ili grupne konzultacije moguće su prema potrebi i dogovoru, u online okružju digitalne platforme MS-Teams ili onsite, uživo na Medicinskom fakultetu.